|
21羟化酶缺乏症 (5) |
1699 | |
|
白化病 (2) |
1883 | |
|
|
Alport 综合征 (3) |
1713 | |
|
|
肌萎缩侧索硬化 (4) |
1695 | |
|
|
Angelman 氏症候群（天使综合征） (3) |
1737 | |
|
|
精氨酸酶缺乏症 (5) |
1733 | |
|
|
热纳综合征（窒息性胸腔失养症） (4) |
1700 | |
|
|
非典型溶血性尿毒症 (2) |
1768 | |
|
|
自身免疫性脑炎 (1) |
1829 | |
|
|
自身免疫性垂体炎 (2) |
1797 | |
|
|
自身免疫性胰岛素受体病 (3) |
1805 | |
|
|
β-酮硫解酶缺乏症 (2) |
1736 | |
|
|
生物素酶缺乏症 (1) |
1687 | |
|
|
心脏离子通道病 (3) |
1777 | |
|
|
原发性肉碱缺乏症 (3) |
1781 | |
|
|
Castleman病 (5) |
1730 | |
|
|
腓骨肌萎缩症 (2) |
1770 | |
|
|
瓜氨酸血症 (3) |
1756 | |
|
|
先天性肾上腺发育不良 (4) |
1749 | |
|
|
先天性高胰岛素性低血糖血症 (2) |
1710 | |
|
|
先天性肌无力综合征 (5) |
1759 | |
|
|
先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征） |
1790 | |
|
|
先天性脊柱侧弯 |
1764 | |
|
|
冠状动脉扩张病 (1) |
1724 | |
|
|
先天性纯红细胞再生障碍性贫血 (2) |
1791 | |
|
|
Erdheim-Chester病 (1) |
1643 | |
|
|
法布雷病 (4) |
1685 | |
|
|
家族性地中海热 (3) |
1726 | |
|
|
范可尼贫血 (6) |
1771 | |
|
|
半乳糖血症 (5) |
1722 | |
|
|
戈谢病 (5) |
1716 | |
|
|
全身型重症肌无力 (3) |
1821 | |
|
|
Gitelman 综合征 (3) |
1716 | |
|
|
戊二酸血症I型 (4) |
1793 | |
|
|
糖原累积病（I型、Ⅱ型） (1) |
1719 | |
|
|
血友病 (4) |
1781 | |
|
|
肝豆状核变性 |
1761 | |
|
|
遗传性血管性水肿 (4) |
1673 | |
|
|
遗传性大疱性表皮松解症 (4) |
1685 | |
|
|
遗传性果糖不耐受症 |
1783 | |
|
|
遗传性低镁血症 (2) |
1789 | |
|
|
遗传性多发脑梗死性痴呆 (2) |
1751 | |
|
|
遗传性痉挛性截瘫 (6) |
1805 | |
|
|
全羧化酶合成酶缺乏症 (5) |
1712 | |
|
|
同型半胱氨酸血症 (6) |
1748 | |
|
|
纯合子家族性高胆固醇血症 (3) |
1721 | |
|
|
亨廷顿舞蹈病 (1) |
1712 | |
|
|
HHH综合征 (3) |
1794 | |
|
|
高苯丙氨酸血症 (3) |
1689 | |
|
|
低碱性磷酸酶血症 (3) |
1678 | |
|
|
低磷性佝偻病 (4) |
1652 | |
|
|
特发性心肌病 (7) |
1765 | |
|
|
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 (4) |
1695 | |
|
|
特发性肺动脉高压 (2) |
1752 | |
|
|
特发性肺纤维化 (5) |
1774 | |
|
|
IgG4相关性疾病 (1) |
1814 | |
|
|
先天性胆汁酸合成障碍 (2) |
1720 | |
|
|
异戊酸血症 (3) |
1769 | |
|
|
卡尔曼综合征 (5) |
1710 | |
|
|
朗格汉斯组织细胞增生症 (2) |
1784 | |
|
|
莱伦氏综合征 (2) |
1714 | |
|
|
Leber遗传性视神经病变 (1) |
1768 | |
|
|
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 (3) |
1709 | |
|
|
淋巴管肌瘤病 (3) |
1750 | |
|
|
赖氨酸尿蛋白不耐受症 (1) |
1750 | |
|
|
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 (1) |
1764 | |
|
|
枫糖尿症 (3) |
1787 | |
|
|
马凡综合征 (2) |
1724 | |
|
|
McCune-Albrigh综合征 (3) |
1758 | |
|
|
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 (6) |
1736 | |
|
|
甲基丙二酸血症 (4) |
1723 | |
|
|
线粒体脑肌病 (2) |
1806 | |
|
|
黏多糖贮积症 (3) |
1755 | |
|
|
多灶性运动神经病 (6) |
1764 | |
|
|
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 (7) |
1711 | |
|
|
多发性硬化 (3) |
1755 | |
|
|
多系统萎缩 (3) |
1665 | |
|
|
肌强直性营养不良 (4) |
1747 | |
|
|
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 (3) |
1803 | |
|
|
新生儿糖尿病 (3) |
1705 | |
|
|
视神经脊髓炎 (4) |
1754 | |
|
|
尼曼匹克病 (4) |
1774 | |
|
|
非综合征性耳聋 (2) |
1720 | |
|
|
Noonan综合征 (2) |
1826 | |
|
|
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 |
1758 | |
|
|
成骨不全症（脆骨病） (1) |
1767 | |
|
|
帕金森病（青年型、早发型） (5) |
1753 | |
|
|
阵发性睡眠性血红蛋白尿 (2) |
1755 | |
|
|
黑斑息肉综合征 (4) |
1708 | |
|
|
苯丙酮尿症 (1) |
1774 | |
|
|
POEMS综合征 (3) |
1695 | |
|
|
卟啉病 (3) |
1815 | |
|
|
Prader-Willi综合征 (6) |
1745 | |
|
|
原发性联合免疫缺陷 (1) |
1747 | |
|
|
原发性遗传性肌张力不全 (2) |
1714 | |
|
|
原发性轻链型淀粉样变 (1) |
1804 | |
|
|
进行性家族性肝内胆汁淤积症 (2) |
1745 | |
|
|
进行性肌营养不良 (1) |
1735 | |
|
|
丙酸血症 (3) |
1776 | |
|
|
肺泡蛋白沉积症 (2) |
1738 | |
|
|
肺囊性纤维化 (4) |
1735 | |
|
|
视网膜色素变性 (3) |
1710 | |
|
|
视网膜母细胞瘤 (6) |
1768 | |
|
|
重症先天性粒细胞缺乏症 (2) |
1764 | |
|
|
婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征) (3) |
1716 | |
|
|
镰刀型细胞贫血病 (5) |
1782 | |
|
|
Silver-Russell综合征 (2) |
1694 | |
|
|
谷固醇血症 (3) |
1712 | |
|
|
脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病） (3) |
1736 | |
|
|
脊髓性肌萎缩症 (6) |
1728 | |
|
|
脊髓小脑性共济失调 |
1738 | |
|
|
系统性硬化症 (2) |
1752 | |
|
|
四氢生物蝶呤缺乏症 (2) |
1752 | |
|
|
结节性硬化症 (4) |
1745 | |
|
|
原发性酪氨酸血症 (1) |
1770 | |
|
|
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 (4) |
1729 | |
|
|
威廉姆斯综合征 (4) |
1736 | |
|
|
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 (3) |
1765 | |
|
|
X-连锁无丙种球蛋白血症 (2) |
1740 | |
|
|
X-连锁肾上腺脑白质营养不良 (5) |
1706 | |
|
|
X-连锁淋巴增生症 (3) |
1838 | |
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