罕见病
- 21羟化酶缺乏症
- 白化病
- Alport 综合征
- 肌萎缩侧索硬化
- Angelman 氏症候群（天使综合征）
- 精氨酸酶缺乏症
- 热纳综合征（窒息性胸腔失养症）
- 非典型溶血性尿毒症
- 自身免疫性脑炎
- 自身免疫性垂体炎
- 自身免疫性胰岛素受体病
- β-酮硫解酶缺乏症
- 生物素酶缺乏症
- 心脏离子通道病
- 原发性肉碱缺乏症
- Castleman病
- 腓骨肌萎缩症
- 瓜氨酸血症
- 先天性肾上腺发育不良
- 先天性高胰岛素性低血糖血症
- 先天性肌无力综合征
- 先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）
- 先天性脊柱侧弯
- 冠状动脉扩张病
- 先天性纯红细胞再生障碍性贫血
- Erdheim-Chester病
- 法布雷病
- 家族性地中海热
- 范可尼贫血
- 半乳糖血症
- 戈谢病
- 全身型重症肌无力
- Gitelman 综合征
- 戊二酸血症I型
- 糖原累积病（I型、Ⅱ型）
- 血友病
- 肝豆状核变性
- 遗传性血管性水肿
- 遗传性大疱性表皮松解症
- 遗传性果糖不耐受症
- 遗传性低镁血症
- 遗传性多发脑梗死性痴呆
- 遗传性痉挛性截瘫
- 全羧化酶合成酶缺乏症
- 同型半胱氨酸血症
- 纯合子家族性高胆固醇血症
- 亨廷顿舞蹈病
- HHH综合征
- 高苯丙氨酸血症
- 低碱性磷酸酶血症
- 低磷性佝偻病
- 特发性心肌病
- 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
- 特发性肺动脉高压
- 特发性肺纤维化
- IgG4相关性疾病
- 先天性胆汁酸合成障碍
- 异戊酸血症
- 卡尔曼综合征
- 朗格汉斯组织细胞增生症
- 莱伦氏综合征
- Leber遗传性视神经病变
- 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 淋巴管肌瘤病
- 赖氨酸尿蛋白不耐受症
- 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
- 枫糖尿症
- 马凡综合征
- McCune-Albrigh综合征
- 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 甲基丙二酸血症
- 线粒体脑肌病
- 黏多糖贮积症
- 多灶性运动神经病
- 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 多发性硬化
- 多系统萎缩
- 肌强直性营养不良
- N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
- 新生儿糖尿病
- 视神经脊髓炎
- 尼曼匹克病
- 非综合征性耳聋
- Noonan综合征
- 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
- 成骨不全症（脆骨病）
- 帕金森病（青年型、早发型）
- 阵发性睡眠性血红蛋白尿
- 黑斑息肉综合征
- 苯丙酮尿症
- POEMS综合征
- 卟啉病
- Prader-Willi综合征
- 原发性联合免疫缺陷
- 原发性遗传性肌张力不全
- 原发性轻链型淀粉样变
- 进行性家族性肝内胆汁淤积症
- 进行性肌营养不良
- 丙酸血症
- 肺泡蛋白沉积症
- 肺囊性纤维化
- 视网膜色素变性
- 视网膜母细胞瘤
- 重症先天性粒细胞缺乏症
- 婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)
- 镰刀型细胞贫血病
- Silver-Russell综合征
- 谷固醇血症
- 脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）
- 脊髓性肌萎缩症
- 脊髓小脑性共济失调
- 系统性硬化症
- 四氢生物蝶呤缺乏症
- 结节性硬化症
- 原发性酪氨酸血症
- 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 威廉姆斯综合征
- 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
- X-连锁无丙种球蛋白血症
- X-连锁肾上腺脑白质营养不良
- X-连锁淋巴增生症